Miután Eric S. Lander amerikai tudós 1996-ban hivatalosan javasolta az egynukleotidos polimorfizmust (SNP) a harmadik generációs molekuláris markerként, az SNP-t széles körben használták a gazdasági vonás-asszociációs elemzésben, a biológiai genetikai kapcsolódási térkép felépítésében és a humán patogén génszűrésben., Betegségek kockázatának diagnosztizálása és előrejelzése, személyre szabott gyógyszerszűrés, valamint egyéb biológiai és orvosi kutatási területek.A készpénzes növénynemesítés területén az SNP kimutatása lehetővé teszi a szükséges tulajdonságok korai szelekcióját.Ez a szelekció a nagy pontosság jellemzőivel rendelkezik, és hatékonyan elkerülheti a morfológiai és környezeti tényezők interferenciáját, ezáltal jelentősen lerövidíti a tenyésztési folyamatot.Ezért az SNP óriási szerepet játszik az alapkutatás területén.

Single Nucleotide Polymorphism (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) arra a jelenségre utal, hogy ugyanazon vagy különböző fajhoz tartozó egyedek DNS-szekvenciájában ugyanazon pozícióban egyetlen nukleotid eltérések vannak.Egyetlen bázis beillesztése, törlése, átalakítása és megfordítása okozhatja ezt a különbséget.A múltban az SNP meghatározása különbözött a mutációétól.A variáns lókusz megköveteli, hogy az egyik allél gyakorisága a populációban nagyobb legyen 1%-nál ahhoz, hogy SNP-lókuszként definiálható legyen.A modern biológiai elméletek terjeszkedésével és a technológia alkalmazásával azonban az allélgyakoriság már nem szükséges feltétel az SNP definíciójának korlátozásához.Az Országos Biotechnológiai Információs Központ (NCBI) Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) adatbázisában szereplő egyetlen nukleotid variációs adatok szerint az alacsony frekvenciájú inszerció/törlés, mikroszatellit variáció stb.

Az emberi szervezetben az SNP gyakorisága 0,1%.Más szavakkal, 1000 bázispáronként átlagosan egy SNP hely jut.Bár az előfordulás gyakorisága viszonylag magas, nem minden SNP hely lehet a tulajdonságokhoz kapcsolódó markerjelölt.Ez elsősorban az SNP előfordulási helyével kapcsolatos.

Elméletileg az SNP bárhol előfordulhat a genomszekvenciában.A kódoló régióban előforduló SNP-k szinonim mutációkat és nem szinonim mutációkat hozhatnak létre, vagyis az aminosav megváltozik vagy nem változik a mutáció előtt és után.A megváltozott aminosav miatt a peptidlánc általában elveszíti eredeti funkcióját (missense mutáció), és transzlációs megszakítást (nonszensz mutáció) is okozhat.A nem kódoló régiókban és intergenikus régiókban előforduló SNP-k hatással lehetnek az mRNS splicingre, a nem kódoló RNS szekvencia összetételére, valamint a transzkripciós faktorok és a DNS kötődési hatékonyságára.A konkrét összefüggés az ábrán látható:

SNP típusok:

Számos elterjedt SNP tipizálási módszer és összehasonlításuk

A különböző elvek szerint a közös SNP-észlelési módszerek a következő kategóriákba sorolhatók:

A kimutatási módszerek osztályozási összehasonlítása

Megjegyzés: A táblázatban felsorolt ​​jelenleg gyakoribb SNP kimutatási módszereket használnak, más kimutatási módszereket, mint például specifikus hely hibridizáció (ASH), specifikus hely primer kiterjesztése (ASPE), egyetlen bázis kiterjesztése (SBCE), specifikus hely kivágás (ASC), génchip technológia, tömegspektrometriás technológia stb.

A nukleinsav-tisztítás költsége és ideje a fenti számos elterjedt SNP kimutatási módszerben elkerülhetetlen.A Foregene közvetlen PCR technológiáján alapuló kapcsolódó készletek azonban közvetlenül képesek PCR vagy qPCR amplifikációt végrehajtani tisztítatlan mintákon, ami példátlan kényelmet biztosít az SNP kimutatásban.

A Foregene közvetlen PCR sorozatú termékei egyszerűen és nagyjából kihagyják a mintatisztítási lépéseket, ami nagymértékben csökkenti a sablonok elkészítéséhez szükséges időt és költséget.Az egyedülálló Taq polimeráz kiváló amplifikációs képességgel rendelkezik, és képes tolerálni a komplex amplifikációs környezetből származó különféle inhibitorokat.Ezek a jellemzők műszaki garanciát adnak a magas hozamú specifikus termékek megszerzéséhez.Foregene Direct PCR/qPCR készletek különböző mintatípusokhoz, mint például: állati szövetek (patkány farok, zebrahal stb.), növényi levelek, magvak (beleértve a poliszacharidokat és polifenol mintákat) stb.