A három SNP betű mindenütt jelen van a populációgenetika tanulmányozásában.Az emberi betegségek kutatásától, a termésjellemzők pozicionálásától, az állatok evolúciójától és a molekuláris ökológiától függetlenül az SNP-kre szükség van alapként.Ha azonban nem ismeri mélyen a nagy áteresztőképességű szekvenáláson alapuló modern genetikát, és ezzel a három betűvel szemben „a legismertebb idegennek” tűnik, akkor nem tudja elvégezni a későbbi kutatásokat.Mielőtt tehát nyomon követési kutatásba kezdenénk, nézzük meg, mi is az az SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), teljes angol nevéből láthatjuk, egy nukleotid variációra vagy polimorfizmusra utal.Külön neve is van, az úgynevezett SNV (single nucleotide variation).Egyes humán vizsgálatokban csak az 1%-nál nagyobb populáció gyakoriságúakat nevezik SNP-nek, de nagy vonalakban a kettő keverhető.Tehát azt mondhatjuk, hogy az SNP, az egynukleotidos polimorfizmus arra a mutációra utal, amelyben a genomban egy nukleotidot egy másik nukleotid helyettesít.Például az alábbi ábrán egy AT bázispárt egy GC bázispárra cserélünk, amely egy SNP hely.

Kép

Mindazonáltal, hogy "egy nukleotid polimorfizmusról" vagy "egy nukleotid variációról" van szó, ez viszonylagos, tehát az SNP adatokhoz genom reszekvenálás kell alapul, vagyis a szekvenálási adatok az egyed genomjának szekvenálását követően kerülnek szekvenálásra.A genomhoz képest a genomtól eltérő helyet SNP helyként detektálják.

Ami a zöldségeken lévő SNP-ket illeti,a Plant Direct PCR készletgyors felismerésre használható.

A mutációtípusok tekintetében az SNP magában foglalja az átmenetet és a transzverziót.Az átmenet a purinok purinokkal vagy a pirimidinek pirimidinekkel való helyettesítésére vonatkozik.A transzverzió a purinok és pirimidinek kölcsönös helyettesítésére utal.Az előfordulás gyakorisága eltérő lesz, és az átmenet valószínűsége nagyobb, mint a transzverzióé.

Ami azt illeti, hogy hol található az SNP, a különböző SNP-k eltérő hatással lesznek a genomra.Az intergenikus régióban, azaz a genom gének közötti régiójában előforduló SNP-k nem befolyásolhatják a genom működését, és a gén intronjában vagy upstream promoter régiójában előforduló mutációk bizonyos hatással lehetnek a génre;A gének exon régióiban fellépő mutációk attól függően, hogy okoznak-e változást a kódolt aminosavakban, eltérő hatással vannak a génfunkciókra.(Természetesen még ha két SNP okoz is eltéréseket az aminosavak tekintetében, eltérő hatást gyakorolnak a fehérje szerkezetére, és végső soron a biológiai fenotípusra gyakorolt ​​hatások egészen eltérőek lehetnek).

A génhelyeken előforduló SNP-k száma azonban általában lényegesen kevesebb, mint a nem génhelyeké, mivel egy gén működését befolyásoló SNP általában negatívan befolyásolja az egyed túlélését, így az ezt az SNP-t hordozó egyed a Köztük csoportból kiesett.

Természetesen a diploid organizmusok esetében a kromoszómák párban léteznek, de lehetetlen, hogy egy kromoszómapár minden bázisnál pontosan egyforma legyen.Emiatt egyes SNP-k heterozigótának is tűnnek, vagyis a kromoszómán ezen a helyen két bázis található.Egy csoportban a különböző egyedek SNP genotípusait aggregálják, ami a legtöbb későbbi elemzés alapjául szolgál.A tulajdonságokkal kombinálva megítélhető, hogy az SNP mint molekuláris marker kötődik-e a tulajdonságokhoz, megítélhető a tulajdonság QTL-je (quantitative trait locus), és elvégezhető a GWAS (genome-wide asszociációs vizsgálat) vagy genetikai térképkészítés;Az SNP molekuláris markerként használható Az egyének közötti evolúciós kapcsolat megítélése;kiszűrheti a funkcionális SNP-ket és tanulmányozhatja a betegséggel összefüggő mutációkat;az SNP allélfrekvencia változásait vagy a heterozigóta arányokat és egyéb mutatókat használhatja a genom kiválasztott régióinak meghatározására... stb., kombinálva a jelennel A nagy áteresztőképességű szekvenálás fejlődésével több százezer vagy több SNP hely nyerhető szekvenálási adathalmazból.Elmondható, hogy az SNP mára a populációgenetikai kutatások sarokkövévé vált.

Természetesen a genom bázisainak változásai nem mindig az egyik bázis másikkal való helyettesítését jelentik (bár ez a leggyakoribb).Az is előfordulhat, hogy egy vagy néhány alap hiányzik, vagy két alap.Több más alapot helyeztek be a közepébe.Az inszerciók és deléciók ezen kis tartományát összefoglalóan InDel-nek (inszerció és törlés) nevezik, amely kifejezetten rövid fragmentumok (egy vagy több bázis) inszerciójára és törlésére utal.A gén helyén előforduló InDel a gén működésére is hatással lehet, így esetenként az InDel is fontos szerepet játszhat a kutatásban.Összességében azonban az SNP mint a populációgenetika sarokköve státusza továbbra is megingathatatlan.